PRINCIPALS ANÀLISIS ACTUALS realitzats per BIOLOGIA MOLECULAR              

RESULTATS ONLINE

Acondroplàsia (gen FGFR3) 
Adenoma Hepàtic (gen HNF1A) 
Alfa-1 antitripsina (genotipat) 
Atàxia Friedreich 
Atàxia Friedreich-like amb deficiència selectiva en vitamina E 
Atròfia Muscular Espinal (gen SMN1) 
Atròfia Muscular Espinal (gen SMN1, delecions / duplicacions) 
CADASIL (gen NOTCH3, exons 2 a 6 i 11) 
Càncer de Estómac (gen KRAS) 
Càncer hereditari de còlon sense poliposi, tipus 1 i 2, HNPCC (gens MLH1 i SH2) 
Càncer hereditari de còlon sense poliposi, tipus 1 i 2, HNPCC (gens MLH1 i SH2, delecions / duplicacions) 
Càncer hereditari de mama / ovari (gens BRCA1 i BRCA2, eleccions / duplicacions) 
Càncer hereditari de mama / ovari (gens BRCA1 i BRCA2) 
Càncer pancreàtic Familiar (gen KRAS) 
Cribratge de Càncer de Còlon ​​(gen SEPT9, metilació) 
Quantificació AML1/ETO 
Quantificació BCR / ABL (p190) 
Quantificació BCR / ABL (P210) 
Quantificació CLLU1 
Quantificació JAK2 
Quantificació PML / RARa 
Quantificació TEL/AML1 
Quantificació WT1 
Deficiència 21-hidroxilasa (gen CYP21A2, mutacions freqüents i delecions / duplicacions) 
Deficiència de Carnitina palmitoiltransferasa 2 (gen CPT2) 
Demència amb cossos de Lewy 
Demència Fronto-temporal 
Detecció aneuploïdies en fibroblasts no cultivats mitjançant PCR-Multiplex 
Detecció de mutacions ITD en el gen FLT3 
Detecció de mutacions puntuals en gen FLT3 (domini Tirosina Cinasa) 
Detecció de reordenaments subtelomèrica mitjançant MLPA 
Detecció del gen de fusió FIP1L1-PDGFRa 
Detecció mitjançant RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1) 
Detecció mitjançant RT-PCR inv (16) (CBFB/MYH11) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (1; 19) (E2A/PBX1) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (11; 17) (PLZF / RARa) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (12; 21) (TEL/AML1) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (15; 17) (PML / RARa) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (4; 11) (MLL/AF4) 
etección mitjançant RT-PCR t (5; 12) (TEL / PDGFRb) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (8; 21) (AML1/ETO) 
Detecció mitjançant RT-PCR t (9; 22) (BCR / ABL) 
Determinació Rh Fetal 
Diplasia aritmogènica Ventricular Dreta (gen PKP2) 
Distonia Sensible a la Dopa (gen GCH1) 
Distròfia Facio-escapulohumeral 
Distròfia Miotònica tipus II (gen ZNF9) 
Distròfia muscular de Becker (gen DMD) 
Distròfia muscular de Duchenne (gen DMD) 
Distròfia Muscular oculofaríngea (gen PABPN1) 
Drepanocitosi 
Malaltia Celíaca (HLA-DQ/DR) 
Malaltia d'Alzheimer (gens APP i SERPINA1) 
Malaltia d'Alzheimer (genotipat APOE) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth lligada al X (gen GJB1) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1A (estudi mitjançant microsatèl) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1B (gen MPZ) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1C (gen LITAF) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 1E (gen PMP22) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2B1 (gen LMNA) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2E/1F (gen NEFL) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2I/2J (gen MPZ) 
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2K/4A (gen GDAP1) 
Malaltia de Crohn (gen NOD2) 
Malaltia de Dejerine-Sottas 
Malaltia de Fabry (gen GLA) 
Malaltia de Gaucher (gen GBA) 
Malaltia de Menkes (gen ATP7A) 
Malaltia de Parkinson tipus 2 - Forma Juvenil (gen PARK 2) 
Malaltia de Steinert o Distròfia Miotònica 
Malaltia de Wilson (gen ATP7B) 
Malaltia poliquística renal amb Patologia Hepàtica (gen PKHD) 
Epilèpsia mioclònica Infantil Severa (gen SCN1A) 
Esclerosi Amiotròfica Lateral 2, Juvenil (gen ALS2) 
Esclerosi Lateral Primària Juvenil, JPLS (gen ALS2) 
Esclerosi Tuberosa (gens TSC1 i TSC2) 
Estudi d'agents patògens periodontals (panell de 5 bactèries principals) 
Estudi d'agents patògens periodontals (panell de 6 bactèries) 
Estudi del gen caderines-E 
Estudi del gen EGFR 
Estudi del gen JAK2 (mutació V617F) 
Estudi del gen JAK2 (mutacions en l'exó 12) 
Estudi del gen KRAS 
Estudi del gen MPL (mutacions W515L / K) 
Estudi del gen N-MYC 
Estudi del gen TP53 
Avaluació de la susceptibilitat al desenvolupament de periodontitis (polimorfismes en l gen IL-1) 
Fibrosi Quística (gen CFTR) 
Fibrosi uística (gen CFTR, mutació delF508) 
Fibrosi Quística (gen CFTR, mutacions freqüents) 
Febre Mditerránea Familiar (gen MEFV, mutacions freqüents) 
Glucosúria Renal (gen SLC5A2) 
Hemocromatosis Hereditària (gen HFE, mutacions freqüents) 
Hipercolesterolèmia (gens LDLR i ApoB) 
Hipocondroplasia (gen FGFR3) 
VPH (genotipagdo) 
Indicadors de trombofilia (deficiència de Antitrombina III - gen SERPINC1) 
Indicadors de trombofilia (deficiència de Proteïna C - gen PROC) 
Indicadors de trombofilia (deficiència de Proteïna S - gen PROS1) 
Indicadors de trombofilia (Factor II - G20210A) 
Indicadors de trombofilia (Factor V Leiden - R506Q) 
Indicadors de trombofilia (gen ACE instal / del) 
Indicadors de trombofilia (gen APOE lels 2, 3 i 4) 
Indicadors de trombofilia (gen FBG-455G / A) 
Indicadors de trombofilia (gen MTHFR, C677T i A1298C) 
Indicadors de trombofilia (gen PAI-1 4G/5G) 
Inestabilitat de microsatèl en Càncer Colorectal 
Inestabilitat de microsatèl en Càncer Colorectal 
Insuficiència ovàrica precoç (gen FMR1) 
Intolerància a la fructosa (gen ALDOB) 
Intolerància a la fructosa (gen ALDOB) 
Intolerància a la lactosa (gen MCM6) 
Investigació d'Identitat Genètica 
Investigació de Paternitat 
Metabolisme de Fàrmacs (gens CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 i NAT2) 
Metabolisme de xenobiòtics (gens GSTM1, GSTT1 i NAT2) 
Microdelecions del cromosoma Y 
Miocardiopatia Dilatada AD (gens LMNA, MYH7 i TNNT2, mutacions freqüents) 
Miocardiopatia Dilatada lligada al X (gen DMD, delecions / duplicacions) 
Miocardiopatia Dilatada lligada al X (gen TAZ) 
Miocardiopatia hipertròfica (gens MYH7, MYBPC3, TNNT2 i TNNI3) 
Miotonia Congènita AD, Malaltia de Becker (gen CLCN1) 
Miotonia Congènita AR, Malaltia de Thomsen (gen CLCN1) 
MODY 1 (gen HNF4a) 
MODY 2 (gen GCK) 
MODY 3 (gen HNF1a) 
Neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (gen MEN1) 
Neurofibromatosi tipus I (gen NF1) 
Neurofibromatosi tipus I (gen NF1, delecions / duplicacions) 
Neurofibromatosi tipus II (gen NF2) 
Neuropatia òptica hereditària de Leber (LHON) 
Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (estudi mitjançant microsatèl) 
Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudi mitjançant dosificació) 
Neuropatia Tomaculosa (HNPP) (gen PMP22, estudi per dosificació) 
No compactació Ventricular Esquerra (gen TAZ/G4.5) 
Obesitat (marcadors de susceptibilitat) 
Pancreatitis Hereditària (gens PRSS1 i SPINK1) 
Panell de reordenaments associats a autisme (delecions / duplicacions 5q11-13, 16p11, 22q13) 
Panell de Síndromes Associats a Retard Mental 
Paràlisi periòdica Hipocalémica (gens CACNL1A3 i SCN4A) 
Paramiotonía Congènita (gen SCN4A) 
Paraplegia espàstica familiar tipus 3, SPG3 (gen SPG3A) 
Paraplegia espàstica familiar tipus 4, SPG4 (gen SPG4) 
Picnodisostosis (gen CTSK) 
Polineuropatia amiloidòtica Familiar (gen TTR) 
Polineuropatia amiloidòtica Familiar (gen TTR, mutació Met30) 
Poliposi adenomatosa familiar (gen APC) 
Porfíria Aguda Intermitent (gen HMBS) 
Quimerisme després de trasplantament de moll d'os 
Reordenament clonal Cèl lules B (gen IGH) 
Reordenament clonal de IGK 
Reordenament clonal de TCRB 
Reordenament clonal de TCRG 
Reordenament t (11; 14) (IGH/BCL1) 
Reordenament t (14; 18) (IGH/BCL2) 
Reordenaments LAM / LLA 
Resistència al Imatinib (gen c-KIT) 
Resistència al Imatinib per mutacions en el gen de fusió BCR / ABL 
Resistència al Metotrexato (gen MTHFR) 
Resistència al Metotrexato (gen SLC19A1) 
Retinitis Pigmentària 
Ronyons poliquístics (gens PKD1 i PKD2) 
Síndrome Cardio-facio-cutani (gen BRAF, mutacions freqüents) 
Síndrome de Alström (gen ALMS1) 
Síndrome d'Angelman (gen Ube3a) 
Síndrome de Bardet-Biedl 
Síndrome de Beckwith-Wiedenann (metilació) 
Síndrome de Cohen (gen COH1) 
Síndrome de Costello (gen HRAS, mutacions freqüents) * veure ARRAY CGC 
Síndrome de Crigler-Najjar (gen UGT1A1) 
Síndrome de Fraser (gens FREM2 i FRAS1) * veure ARRAY CGC 
Síndrome de Gilbert (gen UGT1A1) 
Síndrome de Holt-Oram (gen Tbx5) 
Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutacions freqüents) * veure ARRAY CGC 
Síndrome de Li-Fraumeni (gen TP53) 
Síndrome de Lowe (gen OCRL1) 
Síndrome de Marfan (gens FBN1, TGFBR1 i TGFBR2) 
Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutacions freqüents) * veure ARRAY CGC 
Síndrome de pendre (gen SLC26A4) * veure ARRAY CGC 
Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilació) 
Síndrome de Rett (gen MECP2) 
Síndrome de Sotos (gen NSD1) 
Síndrome de Sotos (gen NSD1, delecions / duplicacions) 
Síndrome d'Usher (gens MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C i USH1G) * veure ARRAY CGC 
Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL gen) 
Síndrome de Waardenburg (gen PAX3) * veure ARRAY CGC 
Síndrome del Locus Fràgil del X (gen FMR1) 
Síndrome nefròtica Congènit 1 - tipus Finès (gen NPHS1) 
Síndrome nefròtica idiopàtica (gen NPHS2) 
Síndrome QT Llarg (gens KCNQ1 i Hergé, mutacions freqüents) 
Sordesa Congènita (gens GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 i WFS1, delecions / duplicacions) 
Sordesa Congènita lligada al X (gen POU3F4) 
Sordesa Congènita Mitocondrial (gens MTRNR1 i MTTS1, mutacions freqüents) 
Sordesa Congènita No Sindròmica: DFNA3 (gen GJB6) 
Sordesa Congènita No Sindròmica: DFNB1 (gen GJB6) 
Sordesa Congènita No Sindròmica: DFNB1 i DFNA3 (gen GJB2) 
Sordesa Congènita No Sindròmica: DFNB4 (gen SLC26A4) 
Sordesa Congènita No Sindròmica: DFNB9 (gen OTOF) 
Susceptibilitat a Cetuximab (gen KRAS) 
Susceptibilitat a irinotecan (gen UGT1A1) 
Susceptibilitat als dicumarínics (Warfarina) (gens CYP2C9 i VKORC1) 
Susceptibilitat a Sibutramina (gen GNB3)